28 februarie – Ziua Internațională a Bolilor Rare

„Mai mult decât vă imaginați!”

În fiecare an, pe 28 februarie (sau 29 februarie în anii bisecți), întreaga lume marchează Ziua Internațională a Bolilor Rare. În 2026, mesajul campaniei este „Mai mult decât vă imaginați!” — subliniind nevoia de conștientizare și importanța accesului egal la diagnostic, tratament și integrare socială pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară.

Bolile rare în cifre

    • 6.000+ boli rare identificate la nivel mondial
    • 300 milioane persoane afectate global (3,5-5,9% din populație)
    • 8.000+ persoane înregistrate oficial în România (numărul real este probabil mai mare)
    • 1 din 2.000 – O boală este considerată rară atunci când afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane
    •  

Hipertensiunea pulmonară în rândul bolilor rare

Important: Din multitudinea formelor de hipertensiune pulmonară, trei tipuri sunt clasificate ca boli rare, fiind incluse în Programul Național de Boli Rare din România încă din 2008:

1️⃣ Hipertensiunea Arterială Pulmonară (HTAP)

HTAP este o boală rară și severă care afectează direct arterele pulmonare, provocând îngustarea și îngroșarea pereților vaselor de sânge mici din plămâni.

Formele de HTAP clasificate ca boli rare:

🔹 HTAP Idiopatică (fără cauză cunoscută)
Reprezintă aproximativ 40-50% din cazurile de HTAP
Apare spontan, fără factor cauzal identificabil
Speranța de viață fără tratament: în medie 2,8 ani
Cu tratament modern: rata de supraviețuire la 1 an ajunge la 91%

🔹 HTAP Ereditară (familială)
Cauză: mutații genetice, în special ale genei BMPR2 (identificate în 75% din cazuri)
Mod de transmitere: autozomal dominant cu penetranță incompletă (10-20%)
Penetranța: mai mare la femei (42%) versus bărbați (14%)
Debut variabil: de la copilărie până la vârsta adultă târzie
Testare genetică recomandată: când există istoric familial de HTAP
Riscul pentru rudele de gradul întâi este crescut

🔹 HTAP Asociată cu alte afecțiuni
Boli ale țesutului conjunctiv (sclerodermie, lupus, scleroza sistemică, sindrom Sjögren)
Infecția cu HIV
Hipertensiune portală (complicație a bolilor hepatice, ciroză)
Malformații cardiace congenitale (defect septal atrial/ventricular, canal arterial persistent, sindrom Eisenmenger)
Expunere la anumite medicamente și toxine (anorexigene, amfetamine, cocaină)
Schistosomiază (în zone endemice)

2️⃣ Hipertensiunea Pulmonară Tromboembolică Cronică (CTEPH)

CTEPH este o complicație rară, dar severă a tromboembolismului pulmonar (embolie pulmonară). Apare când cheagurile de sânge care ajung în plămâni nu se dizolvă complet și se transformă în țesut cicatricial fibros, blocând permanent arterele pulmonare și crescând presiunea la acest nivel.

3️⃣ Boala Veno-Ocluzivă Pulmonară (PVOD) și Hemangiomatoza Capilară Pulmonară

Acestea sunt forme extrem de rare de hipertensiune pulmonară arterială, caracterizate prin afectarea venelor și capilarelor pulmonare.

🔬 Boala Veno-Ocluzivă Pulmonară (PVOD)
Caracteristici: Ocluzia sau colabarea venelor pulmonare și venulelor prin țesut fibros dens
Forme: Ereditară (asociată cu mutații bi-alelice ale genei EIF2AK4) sau sporadică
Prognostic: Supraviețuire medie de aproximativ 2 ani fără tratament adecvat
Diagnostic: Combinarea suspiciunii clinice cu imagistică (CT de înaltă rezoluție) și testare genetică
Tratament: Principala opțiune terapeutică este transplantul pulmonar
Risc specific: Administrarea de vasodilatoare pulmonare poate cauza edem pulmonar acut

🔬 Hemangiomatoza Capilară Pulmonară (HCP)
Caracteristici: Proliferarea capilarelor pulmonare
Raritate: Extrem de rară, adesea asociată cu BVOP
Risc: Prezintă riscuri specifice la administrarea anumitor tratamente vasodilatatoare
Management: Necesită tratament doar în centre de hipertensiune pulmonară cu experiență extinsă

⚠️ FOARTE IMPORTANT

Pacienții cu aceste forme trebuie transferați imediat ce a fost stabilit diagnosticul către un centru de transplant pentru evaluare completă, deoarece tratamentele standard pentru HTAP pot fi periculoase în aceste cazuri.

De Ce Este Importantă Ziua Bolilor Rare pentru Pacienții cu HTP

⏰ Diagnosticul târziu – O provocare majoră
Hipertensiunea arterială pulmonară este atât de rară încât chiar și cadre medicale experimentate pot întâmpina dificultăți în stabilirea diagnosticului.
„Boli precum hipertensiunea arterială pulmonară sunt atât de rare încât, pentru a trage o concluzie asupra  bolii, trebuie să se unească mai multe centre – cardiologie, reumatologie, pneumologie – care să studieze pe baza unui protocol comun ce boală are omul.” Prof. Dr. Miron Alexandru Bogdan, vicepreședinte al Societății Române de Pneumologie

 

 

🚨 Realitatea diagnosticului
Simptomele inițiale sunt nespecifice: oboseală, dispnee de efort, palpitații
Pot fi confundate cu: astm, anxietate, condiție fizică precară, BPOC
Pot trece 2-3 ani de la primele simptome până la confirmarea diagnosticului definitiv
Diagnosticul târziu înseamnă tratament întârziat și prognostic mai rezervat

🎯 Necesitatea conștientizării

Ziua Internațională a Bolilor Rare oferă prilejul de a:
✅ Sensibiliza comunitatea medicală și publicul larg despre existența acestor boli ✅ Îmbunătăți accesul la diagnostic precoce prin campanii de educare ✅ Milita pentru progres real în calitatea serviciilor medicale ✅ Asigura egalitatea de șanse în integrare socială pentru pacienți ✅ Promova cercetarea și dezvoltarea de noi tratamente ✅ Reduce stigmatul asociat bolilor rare ✅ Facilita schimbul de experiență între profesioniști și pacienți

Mesajul nostru pentru Ziua Bolilor Rare 2026

💜 Împreună suntem mai mult decât vă imaginați!
Asociația Pacienților cu Hipertensiune Pulmonară din România (APHTP România) se alătură comunității globale de boli rare pentru a atrage atenția asupra provocărilor cu care se confruntă cei aproximativ 750 de pacienți cu hipertensiune pulmonară înregistrați în țara noastră.
Fiecare diagnostic stabilit la timp, fiecare pacient care primește tratament adecvat, fiecare an de viață câștigat reprezintă o victorie. Progresele din ultimele două decenii au transformat hipertensiunea arterială pulmonară dintr-o afecțiune cu prognostic extrem de rezervat (2,8 ani speranță de viață) într-o boală gestionabilă, oferind pacienților șansa de a-și reintegra viața profesională și socială.

Cum poți susține cauza bolilor rare

1️⃣ Informează-te și împărtășește informațiile adunate
Citește despre bolile rare și despre hipertensiunea pulmonară
Discută cu familia și prietenii despre aceste afecțiuni
Distribuie informații corecte pe rețelele sociale
Participă la sesiuni educaționale și webinarii

2️⃣ Susține organizațiile de pacienți
Alătură-te asociațiilor de pacienți
Participă la campaniile de advocacy
Semnează petițiile pentru îmbunătățirea accesului la tratament
Împărtășește-ți povestea (dacă ești pacient sau aparținător)

3️⃣ Fii atent la sănătatea ta
Nu ignora simptomele persistente sau care se agravează
Consultă specialiști când ai dubii
Cere a doua opinie pentru diagnostice complexe
Dacă ai istoric familial, discută cu medicul despre testare genetică

4️⃣ Participă la evenimente
Alătură-te evenimentelor dedicate Zilei Bolilor Rare
Postează pe social media cu hashtag-urile oficiale
Participă la evenimente sportive caritabile

5️⃣ Donează pentru cercetare și suport
Donații pentru programele educaționale
Susținerea cercetării medicale
Finanțarea grupurilor de suport
Crearea de materiale informative pentru pacienți

Resurse și Informații Suplimentare

La Nivel Național

Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo)
Website: www.bolirareromania.ro
48 de asociații membre
Coordonator al campaniilor Ziua Bolilor Rare în România din 2008

Institutul Național de Sănătate Publică
Website: www.insp.gov.ro
Registrul Național al Bolilor Rare
Informații epidemiologice și statistici

La Nivel European

EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases)
Portal european pentru informații despre boli rare
Coordonator al campaniei Rare Disease Day
Advocacy la nivel european

Rețelele Europene de Referință pentru Boli Rare (ERN)
ERN-LUNG – pentru boli pulmonare rare (include HTAP)
Centre de expertiză conectate la nivel european
Consultări transfrontaliere

PHA Europe (Pulmonary Hypertension Association Europe)
Website: www.phaeurope.org
Rețea de asociații naționale de pacienți cu HTP
Resurse educaționale și ghiduri pentru pacienți
Advocacy la nivel european

European Lung Foundation (ELF)
Materiale educaționale despre hipertensiunea pulmonară
Ghiduri pentru pacienți în limba română
Informații despre cercetare și studii clinice

🌍 La Nivel Global
Rare Diseases International (RDI)
Coordonare globală a mișcării bolilor rare
Parteneriate internaționale

GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center)
Baza de date cu peste 6.000 de boli rare
Informații validate științific
Social Media – Campanie Ziua Bolilor Rare 2025

💜 Împreună pentru o voce mai puternică în bolile rare!

Ziua Internațională a Bolilor Rare ne amintește că, deși fiecare boală rară afectează puțini oameni, împreună cei 300 de milioane de pacienți din lume formează o comunitate puternică.
Pentru pacienții cu hipertensiune pulmonară, ultimele două decenii au adus transformări extraordinare – de la o boală aproape necunoscută și fără tratament, la o afecțiune recunoscută, cu program național, cu terapii multiple disponibile și cu speranță reală de viață normală.

Dar drumul nu s-a încheiat.
Continuăm să milităm pentru:

⏰ Diagnostic mai rapid (sub 6 luni de la primele simptome)
💊 Acces la toate terapiile moderne
🏥 Extinderea rețelei de centre experte
🔬 Susținerea cercetării pentru tratamente curative
👥 Suport psihosocial pentru pacienți și familii
📚 Educație continuă pentru comunitatea medicală

Fiecare dintre noi poate face diferența:
Medicii – prin vigilență diagnostică
Pacienții – prin activism și sharing
Familiile – prin suport și înțelegere
Societatea – prin empatie și includere

#RareDiseaseDay #RareDiseaseDay2025 #ShowYourRare #MoreThanYouThink
#ZiuaBoliilorRare #ZiuaBoliilorRare2025 #BolileRare #BolileRareRomania
#HTAP #HipertensiunePulmonara #PulmonaryHypertension #PHAwareness #APPHRomania